很多孩子一生下来就是痴傻、肢体残缺、先天性重大缺陷或疾病等等。直到近些年我国的医疗科技和水平取得巨大进步，孕检中增加了多项筛查，还有近亲结婚的杜绝，这才极大的减少了残障婴儿的出生率。 怀过孕的妈妈，绝大多数应该都知道唐氏筛查、四维彩超这些检查。 就拿唐氏筛查为例，此病又称先天愚型或Down综合征。 是由染色体异常而导致的疾病。这种胎儿要比正常人多出一条21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 此病在孕早期12周左右进行筛查最为有利。 查出来以后，可以立即流产终止妊娠，极大的减少父母的损失，以及对家庭的危害。试想，要是这么一个痴傻胎儿生下来，父母需要养他/她一辈子。相信对任何一个家庭来说都是巨大的灾难。 很多原本感情很好的夫妻，背负这样一个沉重负担后，感情破裂，家庭崩解。 “我需要把他的衣服脱掉，检查一下孩子的身体。” 周灿对患者的奶奶说道。 想要明确是不是神经纤维瘤病，有多种诊断方法。 目前还只给孩子做了X线检查与B超。 通过X光片可以清晰的看到患者的骨骼畸形，以及长的条纹形影像。这些特征与神经纤维瘤相符合。 还有，他做休格检查时发现孩子的脖子上有一个牛奶咖啡斑。 当时也没有多想，以为是胎记。 现在看了检查结果后，他觉得那个斑块有可能不是胎记。 孩子的衣服脱了后，在他的身上又发现了多个牛奶咖啡斑块，大小不一。 最大的直径超过四厘米。 通常情况下，只要身上的牛奶咖啡斑块超过六个，就可以作为神经纤维瘤的诊断依据。不过这个不能成为金标准，只是一个浅表的诊断依据而已。 基因检测发现NF1或者NF2突变，这个可以成为金标准。 另外，X线、超声、CT、核磁检查也都能提供诊断依据。 比如这位患者的X光片显示骨骼畸形，且有条纹形影像，这个就是一个诊断依据。 诊断真正的病因，本来就是这样一项一项求证，最终根据病症候、检查数据，患者病史等信息做出综合诊断后，才能确诊。